Service de Génétique

le Service de Génétique.

Le service de génétique du laboratoire Atoutbio est agréé pour les activités suivantes :

-Analyses de cytogénétique constitutionnelle prénatales, y compris les analyses de cytogénétique moléculaire.

Il est également agréé pour les « Examens des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintes génétiques » pour les modalités suivantes :

-Analyses de cytogénétique, y compris les analyses de cytogénétique moléculaire.

-Analyses de génétique moléculaire (Biologie moléculaire).

 

 

Informations pratiques.

Responsables : Dr Michel Téboul, Dr Marie Estelle Larcher.

Accueil téléphonique : 03 83 37 70 86

Fax : 03 83 37 70 76

Mail : secretariat.cyto [at] atoutbio.eu

Génétique prénatale.

Analyses de cytogénétique constitutionnelle:

Caryotype sur liquide amniotique, 20 ml de liquide amniotique répartis dans deux flacons de 25 ml à col inclinés clairement identifié : Nom, prénom, date de naissance date du prélèvement (fournis sur demande par le laboratoire au 03 83 37 70 86) transportés dans les 24 heures à température ambiante.

Placer les flacons dans la boite de transport, placer la boite dans l’enveloppe plastique A5, placer cette enveloppe dans la deuxième boite en carton (fournie par le laboratoire).

Joindre impérativement :

- La prescription

- L’entente préalable

- L’attestation de consultation

- Le consentement

- La fiche de renseignement

Selon l’indication : Le compte-rendu échographique ou le compte-rendu de dosage des marqueurs sériques ou le résultat du caryotype précédant.

Génétique post natale

Analyses de Cytogénétique constitutionnelle :

Caryotype sur prélèvement sanguin (B800, 216€) réalisé sur tube héparine de lithium sans séparateur (bouchon vert foncé), deux tubes de 5 ml pour un adulte, un tube pour un enfant, 2 ml pour les bébés de moins de 6 mois et les nouveaux nés. Ne pas centrifuger, ne pas congeler.

La mise en culture peut être retardée de 5 jours, sans affecter le résultat final. Dans ces conditions le stockage et/ou le transport doivent avoir lieu à une température comprise entre +4 et+ 20°C (La pratique de l’analyse chromosomique, Dutrillaux, Couturier, Masson Editeur). Les tubes doivent être clairement identifiés : Nom. Prénom. Date de naissance. Date de prélèvement ou code-barres permettant de récupérer toutes ces informations.

Les mises en cultures sont réalisées les lundi, mardi, mercredi, samedi pour les cultures de 72 heures, les lundi, mardi, mercredi, jeudi pour des cultures de 48 heures.

Les résultats sont rendus dans un délai de 28 jours, sauf analyses complémentaires (le prescripteur est averti d’un délais supplémentaire). L’analyse est également possible en urgence en 48 heures pour un diagnostic rapide.

La demande d’analyse est constituée de:

- La prescription médicale 

- L'attestation de consultation

- Le consentement écrit du patient

A joindre impérativement:

Des renseignements cliniques et administratifs et éventuellement un arbre généalogique.

Documents téléchargeables:

Consentement et attestation de consultation 

Consentement pour mineur

Feuille de renseignements

Attention ces analyses de génétiques ne doivent pas être demandées chez un sujet ayant bénéficié d’une greffe de moelle ou d’une transfusion sanguine de moins de trois jours  .Ces analyses ne peuvent pas être réalisées  chez des mineurs asymptomatiques.

Analyses de cytogénétique moléculaire :

Ces analyses réalisées par hybridation in situ ou FISH en complément d’une demande de caryotype. Elles permettent de confirmer, infirmer, caractériser une anomalie de nombre ou de structure des caryotypes, elles peuvent être réalisées à l’initiative du biologiste généticien. Elles permettent également de rechercher des remaniements non détectables au caryotype standard (micro délétions). (B500, 135€/sonde, plafonné à 2 sondes).

Ø  Angelman

Ø  Cri du chat

Ø  Digeorge Tuple 1

Ø  Miller Diecker

Ø  Monosomie 1p36

Ø  Prader Willi SNRPN

Ø  Smith Magenis

Ø  Sotos

Ø  Williams Beuren ou Elastin Williams

Ø  Wolf Hirschhorn

 

En fonction de l’indication le service de génétique peut également être amené à conseiller des analyses complémentaires (analyse chromosomique en micro réseau).

Analyses de biologie moléculaire :

Recherche des principales mutations (35) du gène de la mucoviscidose, réalisée au moins une fois par mois ou plus selon nombre de demandes ou urgence. (B400, 108€).

Recherche des mutations responsables de l’hémochromatose, réalisée au moins tous les 15 jours : C282Y (B180, 48,6€), H63D, S65C ces deux dernières mutations ne sont pas inscrites à la nomenclature et sont facturées 50€ chacune.

Recherche de micro délétion du chromosome Y. (155€HN).

Pour ces analyses le prélèvement s’effectue sur tube EDTA (bouchon violet) deux tubes de 5 ml pour les adultes, un tube pour les enfants. Le prélèvement doit être conservé entre 4 et 8°C et doit parvenir au laboratoire dans les 48 heures. Les tubes ne doivent être ni centrifugés ni congelés.

La demande d’analyse est constituée de :

- La prescription médicale

- L'attestation de consultation

- Le consentement écrit du patient

A joindre impérativement:

Une information sur les analyses de génétique est disponible dans le document suivant.

Des renseignements cliniques et administratifs et éventuellement un arbre généalogique.

Documents téléchargeables:

Consentement et attestation de consultation 

Consentement pour mineur

Feuille de renseignements

Attention ces analyses de génétiques ne doivent pas être demandées chez un sujet ayant bénéficié d’une greffe de moelle ou d’une transfusion sanguine de moins de trois jours  .Ces analyses ne peuvent pas être réalisées  chez des mineurs asymptomatiques.

 

Une information sur les analyses de génétique est disponible dans le document suivant.

La cytogénétique en pratique 

Mis en évidence

Rôle du laboratoire

La biologie médicale ou biologie clinique est une spécialité médicale

Politique qualité des Laboratoires Atoutbio

Engagement de la Direction

Nancy le 19 février 2014 La Politique Qualité voulue de longue date par la Direction du laboratoire Atoutbio s’harmonise autour des cinq axes suivants :

Le Laboratoire Atoutbio

Bienvenue sur le site des laboratoires Atoutbio. Le laboratoire Atoutbio est un laboratoire de Biologie Médicale polyvalent exerçant son activité sur l'agglomération nancéienne et les villes limitrophes.

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